爱美是人的天性,每个女孩子都希望拥有又长又卷的睫毛、洋娃娃般的大眼睛。但是你知道吗?有时候长得漂亮也可能是一种病,此病就是“歌舞伎面谱综合征”。
歌舞伎综合征(KabukiSyndrome,KS)是一种主要表表现为生长发育迟缓、骨骼发育障碍、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下的一类综宗合征。歌舞伎综合征于1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道,由于其外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,以此命名。
绝大多数的“歌舞伎综合征”的典型面容特征:弓形眉、眉毛外1/3稀疏、长睑裂、下眼睑外外翻。此外还有宽鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等特征。
除了特殊的面容特征外,该病患儿往往还具备以下特征:
1、智力障碍。家长若发现宝宝肌张力低下或语言运动发育较同龄儿慢,应及时带宝宝就医。
2、生长迟缓。主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢,而且青春期身高未出现突增。
3、骨骼畸形。最多见的是第5指屈曲畸形。有的患儿还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等特征。
4、皮纹异常。最具特征性的就是腹部有小突起,像是长了小硬茧一样。有的患儿还有通贯手(俗称“断掌”)等。
5、先天性心脏病也是重要表现。
此外,有的患儿还存在其他系统的畸形,比如隐睾、孤立肾、喂养困难、免疫缺陷易感染等。该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型,容易漏诊或误诊。因此,需要家长高度警惕,密切关注孩子的生长发育,若是发现孩子有符合上述特征中的几条,应及时带孩子就医。
1、基因遗传
有诸多研究显示,造成这种病的一大原因,是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成的。
2、外部原因
外部原因主要和孕妇有关,比如孕妇在怀孕6-9周时吃错药或者感染病毒等,都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。
孩子长得太漂亮可能是“歌舞伎综合征”?快看看孩子有没有这些特
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